ゲノム点変異は良性−理研、ｉＰＳ細胞の安全性評価

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  iPS細胞樹立時に生じるゲノム変異のメカニズム（理研提供）

理化学研究所の村川泰裕ユニットリーダーらは、マウスやヒトのｉＰＳ細胞（人工多能性幹細胞）樹立時に生じる全遺伝子情報（ゲノム）の「点変異」について、遺伝子発現への影響がない“良性の変異”であることを明らかにした。変異が起きている場所は、たんぱく質をコード（変換）する遺伝子領域や、遺伝子の発現調節を担う領域では低密度だった。ｉＰＳ細胞を使った安全で有効な治療法確立への応用が期待される。量子科学技術研究開発機構、大阪大学との共同研究。成果は１１日の米科学誌セル・リポーツ電子版に掲載される。

研究チームは、マウス由来のｉＰＳ細胞６株で生じた２１６７の塩基が一つ置き換わる点変異をくわしく調べた。すると、遺伝子領域上に生じたのは１％程度であった。さらにヒト由来のｉＰＳ細胞９株５４４８の点変異では、たんぱく質の発現に関わる領域に起きているのは４６カ所と１％以下であった。

点変異は、細胞の核膜に存在する「核ラミナ」という構造に結合したＤＮＡ上で起きており、酸化ストレスを受けたことが原因と考えられる。