理研など、重症化遺伝子を発見−背骨が曲がる特発性難病

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  側彎症の進行例と非進行例（理化学研究所 提供）

背骨が１０歳以降に横に曲がる難病「思春期特発性側湾（そくわん）症（ＡＩＳ）」について、患者のＤＮＡ解析で重症化に関連する遺伝子を発見したと、理化学研究所の池川志郎チームリーダーや慶応大学医学部の渡辺航太専任講師らが発表した。

ＡＩＳは遺伝要因と環境要因の相互作用で起きる。発症の仕組みを解明するほか、進行予測法や予防・治療法を開発する手掛かりにもなるという。論文は英科学誌ヒューマン・モレキュラー・ジェネティクスに掲載された。

この遺伝子「ＭＩＲ４３００ＨＧ」からは、他の遺伝子の働きを調節する短いリボ核酸（ＲＮＡ）「マイクロＲＮＡ」が生み出され、量が少ないと背骨の曲がりが進むとみられる。側湾症にマイクロＲＮＡが関与していることが分かったのは初めて。

解析対象は日本人の患者約２７５０人。背骨の曲がりが進行したグループと進行しなかったグループに分けて、ＤＮＡの配列に違いがある遺伝子を調べた。