協和発酵キリンは18日、1歳以上の小児および成人におけるX染色体遺伝性低リン血症(XLH)の治療薬「クリスヴィータ」(一般名ブロスマブ)が米食品医薬品局(FDA...

被験者を2・5ミリグラム、5ミリグラム、10ミリグラム投与の3グループに分け、1カ月間経口投与し、安全性を確認した。 スターガルト病は目の網膜障害で視力の低下や、失明をきたす遺伝性希...

京都大学医学部付属病院の畑匡侑(まさゆき)助教と池田華子准教授らは、失明に至る眼疾患「クリスタリン網膜症」(BCD)の発症の仕組みを、患者由来のiPS細胞(人工...

【情報提供が普及のカギ】 かつて染色体異常や遺伝性疾患の患者は、社会からの偏見に苦しめられてきた。遺伝子や遺伝性疾患に関する研究が進んだ現在では、がんや糖尿病などの疾患にも遺伝的素因...

全遺伝情報(ゲノム)を自由に書き換えるゲノム編集技術によるもので、遺伝性疾患に見られる一塩基多型の再現に成功した。... ヒトiPS細胞から遺伝性疾患のモデル細胞を作製するには一塩基置...

遺伝性難聴の患者に対する早期の細胞移植による治療法開発につながる。... 先天性の難聴のうち、遺伝性難聴は約半数を占めるが、根本的な治療法がない。... たんぱく質の一種「コネキシン30」が欠損してい...

サルのクローン胚からの胚性幹細胞(ES細胞)作製は2007年に米オレゴン健康科学大学チームが発表したが、代理母の雌に移植して子を誕生させたのは初めてという。 ...

東北大学大学院医学系研究科の長谷川隆文准教授らは、細胞内の物流システムに関係する遺伝子「DNAJC13」の変異が原因となる「遺伝性パーキンソン病」の発症メカニズムを明らかにした。... DNAJC13...

この技術を使い、遺伝性疾患の遺伝子を持つ繁殖可能なオスのブタの作製に成功した。... 致死性の遺伝性疾患は、研究用の動物の繁殖が困難なため、系統維持ができない課題があった。研究チームは、先天性の代謝異...

同社の遺伝子送達技術を活用し、遺伝性の網膜疾患である網膜色素変性を対象に新たな治療法を確立する狙い。

希少な目の遺伝性疾患に対する革新的な遺伝子治療薬「ラクスターナ」が、両目85万ドル(約9600万円)、片目42万5000ドルという価格で販売される。......

ヒト由来のiPS細胞(人工多能性幹細胞)を使って明らかにした。... 奥野助教は「遺伝性疾患は未知なことが多いが、病態解明およびそれを通じた治療へ向けた研究を進めたい」と述べた。

東京医科歯科大学大学院医歯学総合研究科および九州大学の小川佳宏教授らは、短期間で非アルコール性脂肪肝炎「NASH」を発症する誘導性モデルを使い、疾患の原因となる白血球の一種「マクロファージ」を同定した...

鎌状赤血球症は、血球膜の脂肪酸の不均衡に起因する遺伝性疾患。

協和発酵キリンは欧州におけるX染色体遺伝性低リン血症(XLH)治療薬「ブロスマブ(一般名)」の製造販売承認申請において、小児XLH適応を優先する方針を決めた。2016年...

有効性と安定性を高めた核酸医薬品の創出を目指す。... 核酸医薬品はDNAやリボ核酸(RNA)など遺伝情報をつかさどる核酸を有効成分として用いる医薬品。がんや遺伝性疾患の解決策として期...

【名古屋】名古屋大学医学系研究科の藤本豊士教授らは、遺伝性の病気で肝臓の腫れや中枢神経障害などを引き起こす「ニーマンピック病C型」(NPC病)のたんぱく質が脂質の一種「ステロール」を運...

NPC―1は進行性で最終的には死に至る遺伝性希少疾患で、推定患者数は世界で2000−3000人。

血液中のLDL濃度や、LDLを血液から細胞に取り込む受容体たんぱく質の活性には個人差があり、薬の効き目が予想と違う原因になっている可能性があるという。 ... 家族性(遺伝性...

「後期開発品群にかなりの投資を行い、生産や安全性監視などでもグローバル化を図ってきた。これらを他社さんのシステムを借りずに自社グループでつくっていくので社員は大変だったと思うが、順調に準備が進んだ」&...